Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента, расщепляющего продукты обмена клеток человеческого организма. При этой патологии происходит накопление специфических клеток (клеток Гоше) во внутренних органах.

Заболевание вызывается рецессивной мутацией в гене. Примерно 1 из 100 человек в мире является носителем болезни Гоше. 

Типы болезни Гоше 

Данная патология имеет три общих клинических подтипа: тип I, тип II и тип III. 

Тип I является наиболее распространенной формой заболевания, встречающейся с частотой 1 на 50000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя: 

- увеличение печени и в значительной степени увеличение селезенки; 

- слабость скелетных костей; 

- анемия, тромбоцитопения и лейкопения; 

- поражение почек; 

- усталость. 

Тип II обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения и встречается с частотой примерно 1 на 100000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя: 

- увеличение печени и селезенки; 

- обширные и прогрессивные повреждения головного мозга; 

- нарушения движения глаз, судороги конечностей; 

- слабая способность сосать и глотать. 

Пострадавшие дети обычно умирают в возрасте 2 лет. 

Тип III (хроническая нейропатическая форма) может начаться в любое время, в детстве или даже в зрелом возрасте, и встречается с частотой 1 на 100000 новорожденных. Основные симптомы включают:

- увеличение селезенки или печени, 

- судороги, 

- нарушение координации, 

- проблемы с дыханием, 

- скелетные нарушения, 

- нарушения движения глаз, 

- заболевания крови, включая анемию.

Общие симптомы болезни Гоше

Общими симптомами являются: 

- увеличение селезенки. Ее размеры могут быть от 1500 до 3000 мл, в отличие от нормального размера в 50-200 мл;

- быстрое и преждевременное разрушение клеток крови;

- цирроз печени; 

- сильная боль в тазобедренных и коленных суставах, а также костях; 

- неврологические симптомы; 

- тип II: гипертония, умственная отсталость, апноэ; 

- тип III: подергивание мышц, судороги, деменция;

- остеопороз; 

- желтовато-коричневая пигментация кожи.

Лечение болезни Гоше

Лечение данного заболевания осуществляется на основе заместительной ферментотерапии, которая заключается в систематическом внутривенном введении специальных медикаментов, что помогает устранить проявления болезни Гоше I типа. Лечение II и III типа заболевания осуществляется сложнее и требует комплексной терапии.